新生儿疾病筛查服务指南
一、服务对象
全县所有医疗机构出生的新生儿
二、服务机构名称
全县所有医疗机构
三、地点
全县所有医疗机构
四、服务时间
工作日
五、服务项目和内容
1.开展新生儿遗传代谢病血片采集
2.初筛、复筛与确诊
六、服务流程
1.血片采集：全县所有医疗机构均开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。新生儿于出生72小时后，7天之内（因特殊原因未采血的最迟不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集。由经过技术培训的采血人员按照采血技术规范要求制作成合格的滤纸干血片，递送至县妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查管理办公室。管理办公室做好登记录入工作后统一将血片递送至重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心。
2.初筛、复筛与确诊：经筛查中心初筛报告为可疑阳性者，由采血机构重新采集足跟血并递送至筛查中心复查；经筛查中心初筛报告为阳性者，由筛查中心通知新生儿监护人直接到筛查中心进行复查确诊。
七、服务要求
按照《新划入基本公共卫生服务相关工作规范（2019年版）》开展服务
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