秀山土家族苗族自治县卫生健康委员会

秀山土家族苗族自治县残疾人联合会

关于印发《2020年新生儿疾病筛查项目实施

方案》的通知

各乡镇卫生院、街道社区卫生服务中心，县人民医院、县妇幼保健院：

现将《秀山自治县2020年新生儿疾病筛查项目实施方案》印发给你们，请认真组织实施。

                 秀山自治县卫生健康委员会     秀山自治县残疾人联合会

  2020年9月24日

秀山自治县2020年新生儿疾病筛查项目实施方案

根据重庆市卫生和计划生育委员会市残疾人联合会《关于印发2017年新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（渝卫办发〔2017〕76号）和《重庆市卫生和计划生育委员会办公室关于印发重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（2018版）的通知》（渝卫办发﹝2018﹞55号）要求，我县继续开展新生儿疾病筛查项目，现将有关要求通知如下：

一、实施时间

2020年1—12月。

二、实施范围

全县23个乡镇，4个街道。

三、具体目标

1.为辖区内助产机构出生的新生儿开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）两种遗传代谢病及新生儿听力筛查。

2.所有助产机构均开展新生儿遗传代谢病筛查采血工作，总筛查率≥ 95% ，血片质量合格率≥99%，重采率达100%，召回复查率达100%；做好新生儿听力辖区新生儿听力筛查率达≥90%,初筛可疑阳性患儿复筛率≥ 70% , 复筛可疑阳性患儿诊断检查率≥ 70% 。

3.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。

4.新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

四、项目内容

（一）新生儿遗传代谢病筛查。包括血片采集、实验室检测、确诊和咨询工作。

1.初筛：全县各接产单位开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。新生儿于出生72小时后，7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集。由经过技术培训的采血人员按照采血技术规范要求制作成合格的滤纸干血片，递送至县妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查管理办公室。管理办公室做好登记录入工作后统一将血片递送重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心。

2.复筛与确诊：经中心初筛后报告为可疑阳性者，由采血机构重新采集足跟血并递送至筛查中心复查；经筛查中心初筛后报告为阳性者，由筛查中心通知新生儿监护人直接到新筛中心进行复查确诊。

3.治疗随访：新筛中心为确诊患儿建立病例档案，根据不同病种和分型制定治疗方案，并加强随访，定期监测确诊患儿的生长发育和智力发育情况。

（二）新生儿听力筛查。包括初筛、复筛、诊断、治疗、追访和咨询等工作。

1.初筛：出生后2—4天接产机构应对本机构出生的新生儿通过耳声发射筛查仪（OAE）进行听力障碍筛查。如住院期间未初筛的，由当地乡镇或街道卫生机构负责筛查；确无条件开展此项工作的乡镇，负责将其新生儿转县妇幼保健院进行筛查，初筛时间可延至1—3月龄。

2.复筛：重庆医科大学附属儿童医院对我县初筛未通过的新生儿，于出生后42天（初筛年龄已超过42天，可延至3月大，最迟不超过6月大）利用耳声发射筛查仪（OAE）和/或筛查性听觉脑干诱发电位（AABR）进行复筛。

3.诊断：由重医附属儿童医院对复筛未通过的新生儿主要采用听觉脑干诱发电位（ABR）配合清洗耳道、声导抗、多频稳态、骨导ABR、耳内镜等方法进行诊断。

4.治疗、追访及咨询：听力诊治机构根据确诊患儿听力损失程度及性质，为其提供治疗和听力语言康复建议。对确诊为永久性听力障碍的儿童及时转介到残联部门，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。

（三）健全筛查网络。健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。 （四）开展项目管理和技术培训。县项目办对各乡镇（街道）筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务能力。

（五）做好确诊儿童救治工作。对确诊为苯丙酮尿症的儿童，由市新生儿遗传代谢病筛查中心和政府共同实施救助，对确诊为永久性听力障碍并符合项目救助条件的儿童，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。

（六）开展质量控制与跟踪。组织专家开展日常跟踪，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

（七）提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

（八）广泛开展宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、

宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

五、经费保障与管理

（一）新生儿代谢性疾病筛查。

2020年开展新生儿遗传代谢病筛查两项（先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）），筛查费用50元，新生儿遗传代谢病筛查由国家基本公共卫生服务资金补助50元/例。可疑阳性及阳性复查费用由筛查中心医疗补助政策执行减免。

（二）新生儿听力筛查。

听力筛查由国家基本公共卫生服务资金补助55元/例，其中：初筛机构50元/例，初筛机构有县人民医院、县妇幼保健院、清溪场镇中心卫生院、洪安镇中心卫生院；未开展初筛的乡镇/街道医疗卫生机构负责宣传动员及转诊，转诊动员费10元/例，接诊筛查机构40元/例；复筛机构（县妇幼保健院）5元/例。

（三）中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金。听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助（符合人工耳蜗植入资助条件的聋儿：免费为其配套人工耳蜗产品1套，并补助手术及调机费12000元和术后10个月的康复训练补助20000元；符合配戴助听器资助条件的聋儿：免费为其提供2台全数字助听器，并补助验配调试费1200元及10个月的康复训练费20000元）。对确诊为苯丙酮尿症的儿童由市新生儿遗传代谢病筛查中心和政府共同实施救助。

六、组织实施

（一）组织领导

成立秀山县贫困地区新生儿疾病筛查项目领导小组和技术指导小组（见附件1、2）。贫困地区新生儿疾病筛查项目领导小组，负责项目组织领导和监督实施，领导小组下设办公室在县卫生健康委公共卫生科，主要负责新生儿疾病筛查项目工作的组织协调、评价管理等。县项目管理办公室设在县妇幼保健院，协助领导小组办公室开展组织协调、日常跟踪、人员培训和信息统计分析等日常管理工作，并定期向县领导小组通报项目进展情况。

  新生儿疾病筛查项目技术指导小组主要负责项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。

（二）相关机构职责

1.县卫生健康委：负责制订实施方案，做好本地区新生儿疾病筛查工作的组织协调，与残联建立确诊阳性儿童转介机制，开展人员培训，广泛社会宣传，管理相关信息等。

2.县残联：负责将确诊为永久性听力障碍且符合救助条件的儿童，纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。与卫生健康部门协调配合，共同推进全县新生儿疾病项目的实施。

3.县妇幼保健院：负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、日常跟踪、信息收集和报送等。

4.新生儿遗传代谢病采血机构：各医疗机构规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训；每月向县项目管理办公室上报机构住院分娩活产数、血片采集数。

5.新生儿听力初筛机构：开展新生儿听力初筛、转诊及追访等工作；对筛查未通过者签发《贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表》（见附件3）和诊断证明，动员转介；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；每月按时向县项目管理办公室上报筛查人数、听力初筛阳性患儿数及其信息。

七、相关要求

（一）强化宣传，做好舆论引导。各乡镇（街道）要开展形式多样的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查和听力筛查的重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查和听力筛查的知晓度和接受度。

（二）明确职责，建立协作机制。县妇幼保健院负责全县新生儿疾病免费筛查项目的管理和实施；各接产机构负责本院住院期间新生儿疾病筛查，凡住院3天以上的，筛查率达100%；各乡镇（街道）医疗机构负责在规定时限内对本辖区漏筛新生儿进行采血和听力筛查，对没条件进行听力筛查的机构要转介新生儿到县人民医院、县妇幼保健院进行免费听力筛查，以乡镇为单位新生儿免费筛查率达95%。

（三）加强管理，规范信息报送。各接产单位要做好新生儿疾病筛查统计工作，按时把新生儿出生及筛查名单报县妇幼保健院基层保健科石帅（联系电话：15683082458，76862515，电子邮箱：461372925@qq.com）。同时，县妇幼保健院必须按时把新生儿疾病未筛查人员名单汇总分类后反馈至相应乡镇卫生院、街道社区卫生服务中心，由各乡镇（街道）医疗机构负责补采血片。

（四）狠抓督查，加快筛查进度。县卫健委将新生儿疾病及听力筛查项目工作纳入各单位的年度目标考核内容，并将工作开展情况按季通报。各项目实施单位要建立每季度定期督查制度，及时掌握新生儿疾病及听力筛查工作开展情况，果断采取有效措施，确保任务全面完成，让群众得到实惠。

附件：1.秀山县新生儿疾病筛查项目领导小组人员名单

2.秀山县新生儿疾病筛查项目专家技术指导组人员

名单

  3.重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目听力障碍儿童转介表

附件1

秀山县贫困地区新生儿疾病筛查项目

领导小组人员名单

组  长：洪  勇  县卫生健康委党组成员

副组长：李小勇   县残联党组成员副理事长

  成  员：梁  波   县卫生健康委办公室主任

王秀鸿   县卫生健康委规划财务科科长

鞠小锋 县卫生健康委公共卫生科科长

罗洪君  县卫生健康委宣传教育科科长

程  育   县残联康复干部

田  勇   县人民医院副院长

彭  军   县妇幼保健院院长

领导小组下设办公室在县卫生健康委公共卫生科，由鞠小锋同志兼任办公室主任，负责日常事务工作。

附件2

秀山县新生儿疾病筛查项目专家技术

指导组人员名单

组  长：彭  军  县妇幼保健院院长

副组长：田  勇  县人民医院副院长

  甘慧君  县妇幼保健院副院长

成  员：李凤英  县人民医院妇产科主任

龙  洁  县人民医院儿科主任

黄  琼  县妇幼保健院儿保科科长

代银珍  县妇幼保健院儿科主任

丁  鸿  县妇幼保健院产科主任

易  艺  县妇幼保健院产科护士长

刘宗鑫  县妇幼保健院基层保健科科长

项目专家技术指导组下设办公室在县妇幼保健院，由甘慧君同志兼任办公室主任，负责日常工作。

附件3

重庆市贫困地区新生儿疾病筛查项目

听力障碍儿童转介表

县级名称：               儿童姓名：      性  别：

出生日期：  年  月  日    年 龄：  家长姓名：

联系电话：                  联系地址：              

检测机构：

□初筛          □复筛        □确诊听力检测方法：  

□OAE  □AABR  □ABR  □其他

左耳结果：

右耳结果：

检测机构签章：                     日期：  年  月  日

家长是否同意将儿童信息转介：     是       否

家长签字：

说  明

1．此表一式两份，一份检测机构存档，一份随儿童同时转介，附新生儿听力筛查诊断证明，经检测机构单位加盖单位公章后转介。  

2．听力筛查未通过者3月龄大时（早产儿纠正胎龄3月龄），可持此表到重医附属儿童医院进行免费听力学诊断，但需提前电话预约（023-63633628），以做好检查前准备（电话预约时告知准备事项）。

3．对于被确诊为永久性听力障碍的儿童信息将转介至当地残联,对符合项目救助条件的儿童纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助,具体康复救助信息请咨询当地残联。

4．对于被确诊为听力障碍且符合重庆市住院分娩婴幼儿保险赔付条件的儿童，可向保险公司申报婴幼儿出生缺陷赔付。具体赔付条件、方法与保险公司可咨询当地妇幼保健院。

5．新生儿听力损失高危因素：

①先天性感音神经性耳聋的家族史；

②新生儿的宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体；

③颅面形态畸形，包括耳廓和外耳道异常；

④早产（<36周）或极低体重儿（<1500g）；

⑤高胆红素血症；

⑥耳毒性药物治疗史；

⑦新生儿细菌性脑膜炎；

⑧出生时有呼吸困难，严重的缺氧，Apgar评分1分钟0—4分，5分钟0—6分；

⑨持续机械通气5天或更长时间；

⑩临床上怀疑存在与听力障碍有关的综合征，如常见的Usher综合征等。